目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenn......

目的 报道1个出现神经源性骨骼肌损害的眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 先证者为60岁男性,50......

目的 依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带......